Kanalopatija

Kanalopatija
Natrijski kanal, uključen je u kanalopatije sa Brugada sindromomom, sindromom dugog QT, Dravetovim sindromom, Paramyotonia congenita
Specijalnost	Medicinska genetika, Neurologija, Kardiologija
Simptomi	Ovisno o tipu. Uključuje: sinkopu, slabost mišića, napade, otežano disanje
Komplikacije	Ovisno o tipu. Uključuje: iznenadnu smrt
Uzroci	Genetičke varijante

Kanalopatije su grupa bolesti uzrokovanih disfunkcijom ionskih kanala pogođenih osoba ili njihove interakcije sa proteinima. Ove bolesti mogu biti naslijeđene ili stečene drugim poremećajima, lijekovima ili toksinima. Mutacije u genima kodiranja ionskih kanala, koje narušavaju funkciju kanala, najčešći su uzrok kanalopatija.^[1] There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes.^[2] Svaki tip kanala je multimerni kompleks podjedinica kodiranih brojnim genima. U zavisnosti od toga gde se mutacija javlja, ona može uticati na mjesto, provodljivost, ionsku selektivnost ili kanalsku transdukciju signala.

Kanalopatije se mogu kategorizirati na osnovu sistema organa s kojim su povezane. U kardiovaskularnom sistemu, električni impuls potreban za svaki otkucaj srca omogućava elektrohemijski gradijent svake srčane ćelije. Budući da otkucaji srca zavise od pravilnog kretanja iona preko membranske površine, srčane kanalopatije čine ključnu grupu srčanih bolesti.^[3] Sindrom dugog QT intervala, najčešći oblik srčane kanalopatije, karakterizira produžena komorska repolarizacija, predisponirajući na visoki rizik od komorskih tahiaritmija (npr. torsade de pointes), sinkope i iznenadne srčane smrti.^[1]

Kanalopatije ljudskih skeletnih mišića uključuju hiper– i hipokalemiju (visoke i niske koncentracije kalija u krvi) periodičnu paralizu, te poremećaje zvane myotonia congenita i paramyotonia congenita.

Kanalopatije koje utiču na funkciju sinapsi su tip sinaptopatija.

1. ^ ^{a b} Kim, June-Bum (2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics (jezik: engleski). 57 (1): 1. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. ISSN 1738-1061. PMC 3935107. PMID 24578711. Arhivirano s originala, 1. 5. 2022. Pristupljeno 28. 1. 2022.
2. ^ Imbrici, Paola; Liantonio, Antonella; Camerino, Giulia M.; De Bellis, Michela; Camerino, Claudia; Mele, Antonietta; Giustino, Arcangela; Pierno, Sabata; De Luca, Annamaria; Tricarico, Domenico; Desaphy, Jean-Francois (10. 5. 2016). "Therapeutic Approaches to Genetic Ion Channelopathies and Perspectives in Drug Discovery". Frontiers in Pharmacology. 7. doi:10.3389/fphar.2016.00121. ISSN 1663-9812. PMC 4861771. PMID 27242528.
3. ^ Marbán, Eduardo (januar 2002). "Cardiac channelopathies". Nature (jezik: engleski). 415 (6868): 213–218. doi:10.1038/415213a. ISSN 0028-0836.